Talasemi ve orak hücre anemisi başta olmak üzere kalıtsal kan hastalıkları ülkemizde ve dünyada önemli bir halk sağlığı sorunudur. Ülkemizde akraba evliliklerinin fazla olması, genetik geçişli bir hastalık olan Talasemi’nin görülme sıklığını arttırmakta, her yıl yüzlerce hastalıklı çocuk dünyaya gelmekte, aileler ve toplum maddi manevi zarara uğramaktadır. Talasemi taşıyıcılarının büyük çoğunluğu bu hastalığı taşıdıklarını bilmezler. Ancak Talasemi hastası bir çocuk sahibi olduklarında ya da özel kan testi yaptırdıklarında öğrenirler.

Talasemi ve diğer kalıtsal kan hastalıklarının önemini vurgulamak ve toplumda farkındalık oluşturmak adına, 1993 yılından bu yana tüm dünyada 8 Mayıs “Dünya Talasemi Günü” olarak anılmaktadır. Söz konusu gün ve içinde bulunduğu tüm hafta boyunca çeşitli eğitim, seminer ve etkinliklerle konuya vurgu yapılmaktadır.

Talasemi Hastalığı Nedir?

Kan, vücudun, organ ve dokularını besleyen ve atıkları uzaklaştıran hayati bir sıvıdır. Toplam kan hacminin %45’ini kırmızı kan hücreleri dediğimiz alyuvarlar (eritrositler) oluşturur. Alyuvarlar içerdikleri hemoglobin ile dokulara oksijen taşırlar. Hemoglobin yapısında bulunan globinin sentez bozuklukları “Hemoglobinopati” olarak adlandırılan hastalıklara yol açar. Bu hastalıklar arasında yer alan Talasemiler içinde ülkemizde en sık Beta Talasemi görülmektedir. Beta Talasemi ’de (Akdeniz Anemisi) hemoglobinin yapımında yetersizlik ve bozukluk nedeniyle kanın doku ve organlara götürdüğü oksijende azalma olmaktadır. Buna bağlı olarak da Talasemi kendisini deride solukluk, halsizlik, çabuk yorulma, çarpıntı, gelişme geriliği gibi belirtilerle gösterir. Bazı vakalarda demir eksikliği anemisi ile birlikte görülmekle beraber, sıklıkla demir eksikliği anemisi ile karıştırılabilmekte ve bu nedenle özel testle tanının kesinleştirilmesi önem arz etmektedir.

Talasemi’nin tipleri nelerdir?

Talasemi Minör (Talasemi taşıyıcılığı): Talasemi taşıyıcılığı hastalık değildir ve tedavi gerektirmez. İlerleyici ve bulaşıcı bir durum değildir. Talasemi taşıyıcılarında sadece bir adet gende bozukluk olur. Kişinin Talasemi taşıyıcılığı olduğu kan sayımı ve hemoglobin elektroforezi testleri ile tespit edilebilmektedir. Bölgemizde demir eksikliği anemisi kadar Talasemi taşıyıcılığı da yaygın olarak görülmektedir. Kansızlığa neden olan bu iki hastalığın ayırıcı tanısın yapılması, Talasemi taşıyıcılarına gereksiz demir tedavisinin verilmesinin önlenmesi ve saptanan taşıyıcılara genetik danışmanlık hizmeti verilmesi açısından oldukça önemlidir. Bunun yanında ülkemizde Talasemi taşıyıcılarında da bebeklik döneminde iyi beslenememe nedeniyle demir eksikliği gelişebilir. Bu nedenle demir eksikliği tanısı konan hastalar tedavi sırasında yakından izlenmeli, 1-2 aylık demir tedavisinden sonra kontrol edilerek birlikte bulunabilecek Talasemi taşıyıcılığı atlanmamalıdır. Talasemi tanısının özellikle evlilik öncesinde konması oldukça önemlidir. Eğer iki ebeveyn Talasemi taşıyıcı ise her gebelikte %25 olasılıkla normal, %50 olasılıkla Talasemi taşıyıcısı, %25 olasılıkla Talasemi majör çocuk doğabilir. Eğer ebeveynlerden biri Talasemi taşıyıcısı ise doğacak her çocuk %50 ihtimalle taşıyıcı olabilir. Ancak çocukların hiçbiri Talasemi hastası olmaz.

Talasemi İntermedia (Orta-ağır hasta tipi): Talasemi hastalığının daha hafif klinik tabloya neden olan şeklidir. Anne ve baba her ikisi de Talasemi taşıyıcısıdır. Hemoglobin düzeyleri 7-10 gr/dl arasındadır. Hastalık belirtileri ileri yaşlarda ortaya çıkar.

Talasemi Majör ( Akdeniz Anemisi):  Talasemi hastalığı durumudur ve hastaların anne ve babası Talasemi taşıyıcısıdır. Bu durumda bebekte altı aylıkken kansızlık ortaya çıkar. Ağır kansızlık oluşur ve hemoglobin 7 gr/dl’nin altındadır. Talasemi hastalarında tanı yaklaşık bir yaşında konur. Halsizlik, solgunluk, iştahsızlık, huzursuzluk, karaciğer dalak büyümesi sonucu karın şişliği, sık sık ateşlenme, iskelet sisteminde değişiklik, yüz ve kafa kemiklerinden başlayarak kemiklerde değişiklik ve tipik bir yüz görünümü ortaya çıkar. Bu hastalar hayatları boyunca düzenli tedavi görmek zorundadırlar. Üstelik Talasemi Majörlü bir çocuk doğduktan sonra bile, her gebelikte % 25 olasılıkla Talasemi Majörlü çocuk doğurma riski devam eder. Böylece Talasemili bir çocuğa sahip olan bir ailenin ikinci çocuğu da Talasemi Majörlü olabilir.

Talasemi de Tedavi

Talasemi de tedavi bulgulara yöneliktir. Anemiye bağlı belirtilerin giderilmesinde en etkili yol kan transfüzyonudur. Yapılan transfüzyonlara bağlı olarak vücutta biriken demir, Şelasyon tedavisi ile uzaklaştırılır. Bugün için Talasemi Majör’ün kesin tedavisi kemik iliği transplantasyonudur.

Günümüzde kök hücre ve gen tedavisi, prenatal tanı ve preimplantasyon genetik tanı yöntemleri de kullanılmaktadır.

Talasemi’ den korunma

Talasemi de tedavi oldukça zordur ve hasta ve ailesi için oldukça yıpratıcıdır. Bugünkü verilere göre bir hastanın yıllık tedavi maliyeti binlerce doları bulabilmektedir. Bu nedenle Talasemi gibi her iki ebeveynden de gelen bozuk genler ile geçiş gösteren kalıtsal hastalıkların kontrolünde en etkili yöntem, hastalık hakkında toplumun bilgilendirilmesi, toplum taramaları ile taşıyıcıların saptanması, onlara genetik danışma verilmesi ve gebelik öncesi tanı metotları kullanılarak yeni hastalıklı bebek doğumlarının önlenmesidir. Bu yolla Talasemi birçok ülkede kontrol altına alınmıştır.

Toplumdaki Talasemi taşıyıcıları, normal görünümde olduklarından, özel Talasemi testleri yapılmadıkça taşıyıcı olup olmadıkları anlaşılamaz. Bu sebeple riskli bölgelerde yaşayan gençlerin mutlaka evlilik öncesi Talasemi testi yaptırmaları gerekir.

Sağlık Bakanlığı tarafından 24.10.2002 tarihinde Kalıtsal Kan Hastalıkları Yönetmeliği yayınlanmıştır. Bakanlığın belirlediği 33 ilde Talasemi’nin de içinde bulunduğu kalıtsal kan hastalıklarını önleyebilmek için Hemoglobinopati Kontrol Programı başlatılmıştır. Sayın Cumhurbaşkanımızın açıkladığı “100 günlük Eylem Planı” kapsamında 01 Kasım 2018 yılından itibaren program 81 ilde Evlilik Öncesi Hemoglobinopati Tarama Programı olarak aile hekimleri tarafından uygulanmaya başlanmıştır.

Hemoglobinopati kontrol programında;

  • Evlilik öncesi evlenecek olan çiftlerin taranması
  • Hasta veya taşıyıcı çıkan bireylerin diğer aile fertlerinin ve akrabalarının taranması sağlanmaktadır.

Ayrıca geleceğin ebeveynleri olarak ortaöğretimde okuyan öğrencilere yönelik Hemoglobinopati eğitim ve tarama programları uygulanması da ayrı bir önem arz etmektedir. Bunların dışında hekimin veya kişinin kendi isteği ile Hemoglobinopati testi uygulanabilir.

Önemli Noktalar

  • Talasemi evliliğe engel değildir.
  • Talasemi taşıyıcılığı bulaşıcı değildir. Temasla ya da başka bir şekilde bulaşmaz.
  • Talasemi taşıyıcılığı kalıtsal bir özelliktir. Talasemi’nin çeşitli tipleri anne ya da babadan genler yoluyla çocuğa aktarılır.
  • Taşıyıcı çiftler, prenatal (gebelik öncesi) tanı yöntemleri kullanılarak sağlıklı bir bebek sahibi olabilirler.